A-T 증후군이란 무엇입니까?
운동실조-모세혈관확장증 장애는 신체의 다른 시스템 중에서 신경계, 면역계에 영향을 미칩니다. 이 상태에서 운동 조정(운동실조)은 일반적으로 7세 이전에 유아기에서 십대로 점차 감소합니다.
모세혈관확장증이란 무엇입니까?
이 유전 상태는 진행성 신경학적 문제가 특징이며, 이는 걷기를 어렵게 만들고 암 위험으로 이어질 수 있습니다. 아동기는 A-T가 발병하는 가장 일반적인 시기입니다.
모세혈관확장증은 암입니까?
운동실조-모세혈관확장증(A-T) 장애는 암, 면역 결핍, 방사선 감수성을 동반하는 신경 퇴행성 질환입니다. A-T 동형접합 사례는 거의 없지만 A-T 유전자는 백혈병 및 유방암과 같은 산발성 암에서 역할을 할 수 있습니다.
모세혈관확장증이 있는 사람들이 자녀를 가질 수 있습니까?
자녀 중 한 명이 운동실조-모세혈관확장증이 있는 경우 미래에 같은 상태가 될 확률이 25%(4분의 1)입니다. ATM 돌연변이는 다음 세대로 유전될 확률이 50%(1/2)입니다. 질병을 옮기는 어린이는 보균자입니다.
루이스 바 증후군의 증상은 무엇입니까?
1세에서 2세 사이에 아기는 비정상적인 머리 움직임과 균형 상실로 이상하게 행동하기 시작하고, 정상적으로 말하기를 멈추고 비정상적으로 움직이기 시작합니다. 9-10세의 어린이는 협응력이 떨어지고 사지의 떨림이 나타날 수 있으며 이는 나이가 들수록 악화됩니다. choreoathetosis의 사례는 매우 많습니다.
모세혈관확장증으로 얼마나 오래 살 수 있습니까?
모세혈관확장실조증에 대한 치료법은 없지만 상태와 관련된 많은 질병을 예방할 수 있습니다. 두 개의 대규모 전향적 및 후향적 코호트에 따르면 이 질병에 걸린 환자의 상당한 비율이 각각 25세 및 19세까지 생존합니다.
베르너 증후군은 어떻게 치료됩니까?
수술, 화학요법, 방사선 요법 등과 같은 일부 암 치료는 이러한 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 베르너 증후군의 영향을 받는 개인과 가족은 유전 상담의 혜택을 받을 수 있습니다.
모세혈관확장증의 원인은 무엇입니까?
모세혈관확장증에서 혈관을 생성하는 세포는 ATM 유전자라고 하는 11번 염색체의 유전자에 의해 제어됩니다.
운동실조-모세혈관확장증에서는 어떻게 됩니까?
기본적으로, 혈관이 영구적으로 확장되기 때문에(모세혈관확장증) 면역계 기능이 손상되기 때문에 자발적 운동의 점진적인 조정 장애(운동실조), 피부 및 점막의 붉은 병변이 특징입니다. 즉, 세포 및 체액성입니다.
운동실조는 암인가요?
이 희귀한 퇴행성 질환의 가장 흔한 원인은 암성 종양(신생물)에 대한 면역 체계의 반응과 관련이 있으며, 이는 폐, 난소, 유방 또는 림프암 다음으로 가장 흔하게 발생합니다. 운동실조증을 앓고 있는 사람도 암에 걸린다는 보장은 없습니다.
운동실조-모세혈관확장증은 어떻게 암을 유발합니까?
이러한 뇌 세포 손실의 결과로 운동실조-모세혈관확장증이 일부 운동 문제를 일으킬 수 있습니다. ATM 유전자 돌연변이는 세포가 DNA 손상에 잠재적으로 적절하게 반응할 수 없게 만드는 것 외에도 DNA 가닥의 파손이 축적됨에 따라 암성 종양의 온상이 될 수 있습니다.
운동실조-모세혈관확장증 A-T가 있는 사람들이 암 발병 위험이 높은 이유는 무엇입니까?
두 개의 돌연변이 ATM 유전자를 가진 세포는 AT의 영향을 받지 않는 세포와 마찬가지로 DNA 손상을 복구할 수 없습니다. 세포가 종양을 형성하는 것은 불안정성, 때로는 사망 또는 성장을 통해 이루어집니다. 운동실조-모세혈관확장증은 일부 유형의 암 위험을 증가시키며, 따라서 이 질환이 있는 일부 사람들이 질병에 걸리는 이유를 설명합니다.
운동실조-모세혈관확장증은 어떻게 유전되나요?
모세혈관확장성 운동실조증 동안 유전자는 상염색체 열성 유전을 통해 부모에서 자식으로 전달됩니다. 유전자는 각 부모에게 주어지는 동일한 유전자의 두 사본과 관련된 질병의 발병을 담당합니다. 열성 장애는 한 개인이 특정 특성을 나타내기 위해 양쪽 부모로부터 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다.